ביום שישי הבא ייערך בעיר מרוץ מודיעין, בהשתתפות אלפי תושבים ואורחים, בהם גם משתתף במיוחד במינו. נועם מרקוביץ הוא רק בן שנתיים ושמונה חודשים, אבל כבר מתמודד עם מציאות מורכבת במיוחד.
אימו, ליאת, סיפרה השבוע למודיעין NEWS: "נועם חולה במחלה גנטית נדירה. הוא אובחן בגיל שמונה חודשים והוא היחידי בארץ שחולה במחלה הזאת, שנקראת Lesch-Nyhan syndrome, עיכוב התפתחותי מוטורי ושפתי. הוא לא הולך, הוא לא יושב, הוא לא זוחל, הוא לא מדבר. הוא לא יכול לשתות לבד, הוא לא יכול לאכול לבד. הוא נמצא בגוף שלא מתפקד. מבחינת קוגניציה הוא מאוד חכם, מאוד מודע לסביבה, מאוד מחפש את החברה ואת התקשורת. הוא לגמרי תקין לגילו מבחינת קוגניציה. סימפטום נוסף של התסמונת הוא פגיעה עצמית. נועם פוגע בעצמו ונושך את עצמו, ובגלל זה הוא נמצא עם כפפות וכל מיני אביזרים שימנעו פגיעה עצמית. הוא יכול להגיע למצב של פגיעה אקוטית של נשיכה עד העצם".
"ברגע שיאשרו, אנחנו על המטוס"
כאמור, כבר בגיל שמונה חודשים אובחן נועם כסובל מהמחלה. "נועם נולד ישר לתוך הקורונה. הוא היה בוכה 20 שעות ביממה, הוא לא אכל ולא ישן. כולם אמרו לי שאני חרדתית, אבל בתור אימא את מרגישה. הרגשתי שמשהו לא תקין בגוף שלו. התחלנו להתגלגל בין רופאים ונוירולוגים, עד שהרב פירר שלח אותנו לרופא שהצליח לאבחן את מה שיש לו. ואז התחלנו מסע חדש. זאת מחלה גנטית מאוד נדירה ואף אחד לא ידע מה צריך לעשות, למה הוא בוכה, מה כואב לו ואיך מתחילים לשפר את היום-יום שלו".
בגיל שנה וחצי מגיע נועם אל הגן השיקומי צ'יימס במודיעין, למרות שמשפחת מרקוביץ התגוררה באותה תקופה בכלל בחולון. "התחלנו לחפש גן שיקומי, אבל היה מקום רק בצ'יימס במודיעין. במשך חצי שנה הייתי מסיעה אותו מדי יום הלוך וחזור למודיעין. אחרי חצי שנה בצ'יימס הבנתי שיש לי עסק עם מלאכים. הם מדהימים בכל צורה אפשרית, הם הצילו את החיים שלנו. נועם היה אמור להיות בצ'יימס עד גיל שש ולכן החלטנו שאנחנו רוכשים דירה במודיעין, וגם ההורים שלי רכשו כאן דירה. רק אחרי שקנינו דירה במודיעין ומכרנו את הדירה בחולון, הודיעו לנו שסוגרים את צ'יימס במודיעין לילדים מגיל שלוש עד גיל שש. עכשיו אנחנו במלחמה למצוא פיתרון, כי כרגע לשנה הבאה אין לנו פיתרון. אני מאוד מקווה שיבואו לקראתנו ויעשו מה שצריך כדי לפתוח בשנה הבאה גן שיקומי בעיר לגילאי שלוש עד שש".
עוד מספרת ליאת כי מאחורי החיוך הגדול של נועם, יש גם תסכול רב. "יש לו אחות גדולה, בת ארבע וחצי", היא מספרת, "בריאה לגמרי, ברוך השם. הוא כל היום בבית, רואה את הילדים בחוץ, רואה את אחותו, והוא מאוד רוצה להיות כמוהם. זה מכניס אותו לתסכול של בכי וכאב של 'למה אני לא יכול?'. החיים לא פשוטים. לאחרונה התחלנו להשתמש במערכת מיקוד מבט, וככה הוא התחיל לדבר ולבקש מה הוא רוצה. יש לו מחשב עם מערכת מיקוד מבט שקוראת את תנועות העיניים, ואז הוא עובר בין עמודים עם תמונות בכל מיני נושאים. כך הוא יכול לבקש ממני לאכול את מה שהוא רוצה, לבחור באיזה משחקים הוא רוצה לשחק, ולבטא את עצמו. זאת מערכת מדהימה".
איך נראית ההתמודדות המשפחתית עם מצבו של נועם?
"כל המשפחה מסביב לזה. התברכנו במעון מדהים עם צוות מדהים ומשפחה מדהימה. אי אפשר לעבור את זה בלי זה. אנחנו מטופלים, כולנו. הבת שלנו בטיפול רגשי, כי נועם לוקח הרבה מאוד תשומת לב והכל סובב סביבו, ואני ובעלי גם מטופלים. עברנו את כל שלבי האבל וקיבלנו החלטה להילחם על נועם. החיוך שלו כל כך שובה לב, והחוכמה שלו. נועם נמצא מול העיניים שלי כל היום וכל הלילה. כעת אנחנו מביאים לו כלב שירות שיעזור לו בכל הפעולות הפשוטות. זה מאוד חדשני בארץ והמדינה עדיין לא מכירה בזה".
יש תקווה לריפוי? או לפחות לשיפור במצבו?
"בימים אלה עובדים על ריפוי גנטי למחלה שלו בארצות הברית. מדובר בטכנולוגיה פורצת דרך, שקיימת במחלות ספורות בעולם. הייתי בכנס ביוני והבנתי שעובדים על ריפוי מחלות גנטיות באמצעות ניתוח, שבמהלכו מכניסים לגוף אנזים תקין במקום האנזים הלא תקין, באמצעות וירוס שמוחדר למוח ומדביק את שאר הגוף באנזים התקין. בכנס ראיתי איך ילדה במצב של סמרטוט מתחילה ללכת. זה מדהים וזאת התקווה שלנו".
איפה עומד כרגע הניסוי הקליני?
"כרגע זה עומד במצב שהרופא שעובד על זה צריך עוד חודש להגיש את הניסוי ל-FDI, וברגע שהם יאשרו אמורים להתחיל בטיפול על ילדים בארצות הברית. ברגע שהתרופה תאושר אנחנו נהיה על המטוס. זאת מחלה פרוגרסיבית ולא סטטית, זה הולך ונהיה יותר גרוע. הפגיעה העצמית היא קושי שהולך וגובר כל הזמן, הוא בסכנה כל הזמן שיפגע בעצמו. הוא מאוד מודע לזה ומבקש לא להוריד את הכפפות. הוא נורא מתוסכל מזה. אני מנסה כל הזמן להעלות מודעות לתסמונת ולקבל תמיכה, והכל מאפס. נזרקנו לבור עם האבחנה ומשם אנחנו עושים הכל לבד. הוא לוקח שמונה סוגי תרופות ביום, אבל הכל פלסטרים. זה לא משהו שיכול לשנות את מהלך המחלה".
כאמור, ביום שישי הבא ישתתף נועם הקטן במרוץ, עם ההליכון הטיפולי שלו ויחד עם חבריו למעון השיקומי. "במרוץ יהיה סיקור תקשורתי", מספרת ליאת, "ואנחנו נגיע עם החולצות. הוא יצעד במרוץ עם המעון ואנחנו נריע לו. במרוץ בשנה שעברה הוא הלך שני קילומטרים בהליכון על קצות האצבעות. הוא הבין שכולם באו להריע לו והוא היה מאושר. הוא המיס את כולם מסביב. המטרה שלנו היא בעיקר להעלות את המודעות למחלה, וגם לחפש עוד חולים. אם אני אמצא עוד ילד שחולה במחלה הזאת, זה יכול להשפיע על מתן הריפוי בארץ, שהשיקום יהיה בארץ ועל קידום המחקר".
איזה מסר חשוב לך להעביר?
"מה שחשוב לי באמת זה קודם כל שהורים שנמצאים במצב שהם לא יודעים מה קורה או שנמצאים בצומת דרכים, שיידעו שיש עוד הורים כאלה שאפשר להיעזר בהם. חשוב לי מאוד שהאוכלוסייה בכלל תראה את הילדים האלה כמו נועם מעבר למעטפת, ותראה שהוא כמו כולנו. הוא פשוט כלוא במעטפת לא מוצלחת ובגוף שלא מתפקד, אבל זה לא מה שמאפיין אותו. הלוואי שאנשי החינוך ישימו על זה דגש בבתי הספר, לראות את השונה ולראות מעבר לגוף. מבחינתי זה הכי חשוב. כרגע יש אמפתיה אליהם כי הם קטנים, אבל כשהם גדלים לא מקבלים אותם כמו שצריך. הייתי רוצה שאנשים יצליחו לחנך את הילדים שלהם סביב הדבר הזה".
