במרכז הפוריות של ד"ר איליה בר חלו לפני מספר חודשים לבצע בדיקה גנטית חדשנית של העובר המגלה מספר ימים בודדים לאחר ההפריה החוץ גופית (לפני ההשתלה ברחם) האם הוא נשא גנטי של מחלה קשה או חולה במחלה גנטית.

מדובר בבדיקה שנעשית בהפריה חוץ גופית עד חמישה ימים להיווצרות העובר. בשלב זה הבדיקה מיועדת בעיקר עבור נשים שסובלות מהפלות חוזרות (שתי הפלות ומעלה) או שלא מצליחות לקלוט את העובר ולייצר היריון, זאת לאחר שניים או שלושה טיפולים במרכז לפוריות. אבל למעשה כל זוג שמגיע למרכז יכול לבקש לבצע את הבדיקה הזו, הדבר שיחיד שאולי ימנע מהם לעשות זאת זה עלות הבדיקה שעדיין לא מסובסדת על ידי ביטוח הבריאות ויכולה להגיע לעלות של בין עשרים לשלושים אלף שקלים.

"כל זוג שנכנס למרפאה שלנו ייצא עם האפשרות להגשים את חלומם לחבק תינוק תוך שניים שלושה טיפולים", אומר ד"ר בר. "ולמי שלא מצליח, הבדיקה החדשה תבטיח טיפול מהיר בבעיה על ידי אבחנה יעילה ומדויקת".

הבדיקה מושתתת על שתי ביופסיות של העובר המתפתח הפרעות גנטיות ויש אפשרות לבדוק האם העובר חולה במחלה גנטית או נשא של אחת כזו. יש אפשרות לזהות כ-60 מחלות גנטיות מראש ולהימנע להשתיל עובר חולה או נשא של מחלה קשה תורשתית. אם לא נמצא עובר תקין הבדיקה יודעת לזהות מהי ואיפה נמצאת ההפרעה הגנטית אם בביצית או אם בזרע ולטפל בה. כך מונעים מקרי מוות חוזרים במשפחה וטיפולים קשים.

"זוהי בדיקה דומה לבדיקת מי שפיר שמתבצעת בקרב נשים הרות", מסביר ד"ר בר. "ההבדל הוא שבמקרה זה הבדיקה נעשית מספר ימים לאחר ההפריה והעובר עדיין לא ברחם. לעומת בדיקת מי השפיר, המתבצעת כשהאישה נמצאת בסמסטר השני להריונה, בשבוע 16 או 17, והפלה בשלב זה נושאת דילמות וסיבוכים אפשריים וכמובן עוגמת הנפש גדולה הרבה יותר".

זו בדיקה חדשנית לחלוטין?

"לפני עשר שנים עשינו מחקר על הבדיקה הגנטית אבל היא הייתה הרבה פחות מפותחת ובעלת יעילות נמוכה יותר באופן משמעותי. היום אנחנו יודעים לבדוק את כל הגנום בבדיקה אחת והיא מדויקת ויעילה קרוב ל-100 אחוז. היא אמנם יקרה יחסית, אבל זוגות שמטופלים במקומות אחרים ומחכים שנים להביא ילד ומשלמים יחסית מעט על כל טיפול כשמחברים את כל הסכומים האלה יחד זה יקר יותר מעלות הבדיקה. מה גם שהמחיר הנפשי לא נמדד בכסף, יש זוגות שמגיעים אליי שהם זוגות שבורים. הגיע אלינו זוג לאחר 27 מחזורי חוץ גופית אין דבר כזה בעולם ולא הצליחו לגלות אצלם את הבעיה לאחר מספר טיפולים בודד הם הצליחו להיכנס להיריון הנכסף ולקבל היריון תקין. לא ידוע לי על רופאים נוספים המשתמשים בבדיקה הזו בארץ, בבתי החולים בכלל לא נכנסים לבדיקות גנטיות של העובר הם עובדים לפי פרוטוקולים ישנים עושים בדיקת רחם בדיקות גנטיות של בני הזוג אבל לא גנטית של העובר".

בתמונה: ד"ר איליה בר. "רוב הבדיקות הגנטיות הם של ההורים, לא של העובר" (צילום יח"צ)